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该论文介绍,智力障碍是一种神经发育疾病,其特征为智力功能以及社会和实践技能出现障碍。虽然有1427种基因被发现与智力障碍有关,但大部分智力障碍病例在遗传学检测后仍无法解释。所有1427种已知基因除9种外,其他都是蛋白质编码基因,一定程度上是因为规模最大的智力障碍遗传学研究使用的是全外显子组测序,这种方法通常会忽略非蛋白质编码基因。剪切体是一种分子机器,能将前体mRNA中的内含子(非编码区)去除,连接其余外显子(编码区)形成成熟的mRNA。

在本项研究中,论文第一作者和通讯作者、美国西奈山伊坎医学院Daniel Greene和Ernest Turro与合作者一起,利用“十万基因组计划”(100000 Genomes Project)中77539名受试者的全基因组测序数据开展了一项遗传关联分析,“十万基因组计划”的目标是建立一个大型遗传学数据库,帮助研究人员确定导致不明原因疾病的突变。这个数据库有5529名临床诊断为“十万基因组计划”的患者。

😲(撰稿:戴诚行)

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    • 裘容萍☖LV4六年级
      2楼
      中国马克思主义哲学概念的嬗变🗻
      2024/06/01   来自永康
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    • 👤邢祥裕LV8大学四年级
      3楼
      办得好|秋种遇干旱 河南新乡跨县调水保灌溉|秋种遇干旱 河南新乡跨县调水保灌溉🈺
      2024/06/01   来自泰兴
      3回复
    • 方亮苛♼LV8幼儿园
      4楼
      庆余年2究竟留下了多少谜团⛠
      2024/06/01   来自张掖
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    • 卢珍浩LV8大学三年级
      5楼
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      2024/06/01   来自都匀
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    • 邱民珍⛞✖LV9大学三年级
      6楼
      重要里程碑!中国与这一国,正式签署→🎂
      2024/06/01   来自龙岩
      8回复
    • 裴环锦LV7大学四年级
      7楼
      新闻调查丨美炮制“中国起重机威胁论”完全站不住脚📶
      2024/06/01   来自拉萨
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