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随后，胡琼依医生仔细分析，发现了问题的关键——检查结果显示4位患病的家人都具有一个共同位点的突变：NOD2:c.1000C>T:p.(Arg334Trp)。经过进一步检索和对变异位点进行sanger验证测序，胡医生确证了这个突变与一种名为“Blau syndrome（布劳综合征）”的罕见遗传病有关。

♇（撰稿：澹台谦诚）

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    • 倪瑗紫🌺LV5六年级
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      国家体育总局：加快构建青少年足球高质量发展新体系⛼
      2024/06/06   来自临安
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      2024/06/06   来自邹城
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