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该论文介绍,智力障碍是一种神经发育疾病,其特征为智力功能以及社会和实践技能出现障碍。虽然有1427种基因被发现与智力障碍有关,但大部分智力障碍病例在遗传学检测后仍无法解释。所有1427种已知基因除9种外,其他都是蛋白质编码基因,一定程度上是因为规模最大的智力障碍遗传学研究使用的是全外显子组测序,这种方法通常会忽略非蛋白质编码基因。剪切体是一种分子机器,能将前体mRNA中的内含子(非编码区)去除,连接其余外显子(编码区)形成成熟的mRNA。
在本项研究中,论文第一作者和通讯作者、美国西奈山伊坎医学院Daniel Greene和Ernest Turro与合作者一起,利用“十万基因组计划”(100000 Genomes Project)中77539名受试者的全基因组测序数据开展了一项遗传关联分析,“十万基因组计划”的目标是建立一个大型遗传学数据库992.NET,帮助研究人员确定导致不明原因疾病的突变。这个数据库有5529名临床诊断为“十万基因组计划”的患者。
匈牙利前总理迈杰希·彼得(Peter Medgyessy)日前在采访中高度肯定了匈牙利匈中双语学校创办的意义和取得的发展。迈杰希表示:“匈中双语学校创办不仅仅是一次教育合作992.NET,更意味着两个民族之间关系的拉近。”他同时强调,共建“一带一路”倡议的成功使得这所双语学校的创立成为了现实。他呼吁匈中两国年轻人进行更多地交流,更好地了解彼此的文化。(吴辛茹)
"The establishment of the Hungarian-Chinese bilingual school is a symbol of not only educational cooperation but also closer relations between the two nations," said Peter Medgyessy, former Hungarian Prime Minister, in a recent interview.
He also stressed on the contribution the BRI has made to the creation and development of this school and encouraged more exchanges between the young people so that they can have a better understanding of each other's cultures. (Wu Xinru)
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