影响免疫细胞中蛋白质结合的遗传变异会导致自身免疫性疾病

导读 新的研究发现,在具有某些自身免疫疾病高风险的人群中也发现了导致免疫细胞中蛋白质结合修饰的某些遗传变异。来自Wellcome Sanger研究所

新的研究发现,在具有某些自身免疫疾病高风险的人群中也发现了导致免疫细胞中蛋白质结合修饰的某些遗传变异。

来自Wellcome Sanger研究所,西班牙Josep Carreras白血病研究所和MRC伦敦医学科学研究所(LMS)的科学家发现,还发现某些遗传变异会改变嗜中性粒细胞中称为PU.1的蛋白质的结合能力。与自身免疫性疾病的易感性有关。

这项新研究发表在《自然通讯》(2021年4月16日)的基础上,之前的研究称为BLUEPRINT。BLUEPRINT揭示了血细胞特征和数量的变化如何影响一个人患上复杂疾病(如心脏病)和自身免疫性疾病(包括类风湿性关节炎,哮喘,腹腔疾病和1型糖尿病)的风险。

这项新的研究提供了更多有关PU.1和嗜中性粒细胞如何受遗传变异影响的机制细节,并为研究人员提供了一些候选基因清单,这些候选基因将对进一步研究感兴趣,以研究这些基因是否对自身免疫性疾病的发展具有因果关系疾病。

个体差异(例如疾病风险)可能受多种因素影响。尽管这种变化中的一部分受环境和外部因素(例如饮食)的影响,但遗传因素却有很大一部分。但是,大多数变异不是由单个基因的功能驱动,而是基因或控制基因活性的区域中许多细微变化的总和。

此前,BLUPERINT开展了大规模的全基因组关研究(GWAS),以研究哪些遗传差异与血细胞变化有关,以及这些遗传差异是否与疾病有关。GWAS是用于识别与人类变异和疾病相关的基因组区域的强大工具。但是,GWAS不会查看特定的细胞类型,这使得很难确定某些区域编码的基因及其调控的细胞类型。

在这项新研究中,来自西班牙的Wellcome Sanger研究所,Josep Carreras白血病研究所和MRC伦敦医学研究所(LMS)的科学家将先前的GWAS数据与对嗜中性粒细胞(一种免疫细胞)的深入功能分析相结合。占人体白细胞的80%。

版权声明:本文由用户上传,如有侵权请联系删除!