东京医科牙科大学(TMDU)的研究人员在一项开创性研究中发现了临床，遗传和组织病理学特征，这些特征可能有助于在成人发生肾炎时确定诊断
东京-Nephronophthisis(NPH)是一种主要影响儿童的肾脏疾病。现在，东京医科牙科大学(TMDU)的研究人员首次研究了许多成人NPH，并强调了可帮助确认这一具有挑战性的诊断的临床，遗传和病理学特征。
NPH以常染色体隐性遗传，虽然很少见，但却是儿童肾衰竭的最常见遗传原因。该名称源自肾脏的功能性过滤单位“肾单位”和希腊语“浪费”的“ phthisis”。最近的遗传学研究强调，NPH也可能存在于成年人中，导致终末期肾脏疾病(ESRD)。但是，只有少数病例报告，没有队列研究，可能是由于稀有性和诊断困难。
成人NPH的临床诊断存在问题，因为临床，放射学和组织学特征是非特异性的。在成年人中，甚至肾外功能也较少。由于管理包括肾移植和遗传咨询，因此准确的早期诊断至关重要。第一作者Takuya Fujimaru进一步解释。“目前，分子遗传学分析是临床诊断NPH的唯一实用方法。但是，由于已鉴定出25个以上的基因，Sanger测序(一次一个DNA片段)非常繁琐;使用下一代测序(NGS)进行全面的突变分析因此，需要能够对数百万个片段进行测序的功能，不幸的是，NGS昂贵且可用性有限。
该研究小组来自各地的顶级医疗机构，他们使用低真空扫描电子显微镜和基于捕获的测序等尖端工具研究了18例因肾脏活检而疑似成年NPH的患者。他们分析了与肾脏疾病相关的69个基因，并比较了有无突变的患者。他们中有7位患者出现了引起NPH的突变;他们的年龄相对较小，尽管在经典病理学发现方面没有显着差异。然而，有趣的是，在这些经过基因证实的患者中，在更多的小管中发现了厚厚的管状基底膜(TBM)复制。
相应的作者Eisei Sohara声称：“我们发现浓厚的TBM复制是特定于成人发作的NPH的，这一点很重要。”“显示出这种病理变化的肾小管数目有可能成为成人NPH的诊断标准。我们还观察到老年患者不太可能具有致病性突变;这可能是一种新颖的诊断指标，尽管可以对相关基因的靶标进行全面测试仍然是必要的。”