明尼阿波利斯/ST.PAUL(04/15/2021)-明尼苏达大学医学院的一项新研究发现了一个新基因的突变，该突变可能有助于鉴定患有特定形式的肌营养不良症的患者。
M医学院的Paul&Sheila Wellstone肌肉营养不良中心的新任负责人Peter B. Kang的实验室研究了肌肉营养不良的遗传学和疾病机制。它使用最先进的基因组方法来发现无法通过临床基因测试设施找到答案的患者的致病突变。
布鲁塞尔自由大学的Kang实验室和合作者发现了一种与肌肉营养不良有关的新基因，并领导了一个国际科学家和医生联盟，描述了来自世界各地的13个受肌肉营养不良影响的家庭，这些家庭中有致病性突变。一个名为JAG2的基因。该小组在肌肉MRI上发现了异常的异常模式，这可能有助于将来鉴定出其他患有这种特定形式的肌肉营养不良的患者。这项工作是在康刚在佛罗里达大学期间开始的，并在他到达密西根大学医学院之后完成。
康同时还是医学院神经病学系的教授和研究副主席，他是今天发表在《人类遗传学杂志》上的这项研究的高级作者。主要发现是：
JAG2基因突变会导致某种形式的肌肉营养不良。
这种形式的肌营养不良症可能出现在许多国家和种族群体中。
这种形式的肌营养不良症通常伴有肌肉MRI异常的明显表现。
而且，蛋白质产物Jagged2和Notch信号通路之间相互作用的证据表明，可能的治疗方法开发有新的探索领域。
Notch信号通路是至关重要的生物学通路，涉及许多器官(包括骨骼肌)的发育和愈合过程。
康说：“我们希望我们的研究结果能将JAG2纳入肌营养不良症的基因检测小组，而对于那些怀疑肌营养不良症的患者，在最初的检查中没有明确的诊断，肌肉MRI是一种更常规的诊断方法。”
Kang和他的团队计划继续探索针对Jagged2和Notch信号通路之间相互作用的小分子和前沿分子治疗策略，并期望他们会发现新型的治疗肌营养不良症的方法。