🎎➃❜
该论文介绍,智力障碍是一种神经发育疾病,其特征为智力功能以及社会和实践技能出现障碍。虽然有1427种基因被发现与智力障碍有关,但大部分智力障碍病例在遗传学检测后仍无法解释。所有1427种已知基因除9种外,其他都是蛋白质编码基因,一定程度上是因为规模最大的智力障碍遗传学研究使用的是全外显子组测序,这种方法通常会忽略非蛋白质编码基因。剪切体是一种分子机器,能将前体mRNA中的内含子(非编码区)去除,连接其余外显子(编码区)形成成熟的mRNA。
在本项研究中,论文第一作者和通讯作者、美国西奈山伊坎医学院Daniel Greene和Ernest Turro与合作者一起,利用“十万基因组计划”(100000 Genomes Project)中77539名受试者的全基因组测序数据开展了一项遗传关联分析,“十万基因组计划”的目标是建立一个大型遗传学数据库,帮助研究人员确定导致不明原因疾病的突变。这个数据库有5529名临床诊断为“十万基因组计划”的患者。
🔯(撰稿:高雨筠)两新人训练出彩令伊万格外开心 王上源因伤停练
2024/06/01怀梦莲➡
深入打好蓝天、碧水、净土保卫战唐山生态环境质量持续改善
2024/06/01闻人鹏娴🎓
港媒:中国智能坦克研发获重大进展
2024/06/01劳璧姬📍
抱紧好生意,安心收息是王道:我们一生拥有5~10个好生意足矣!
2024/06/01易倩爽🛹
河北本地24日新增新冠确诊11例 石家庄7例邢台4例(附轨迹)
2024/06/01申娇河😚
6月15日零时起全国铁路将实行新的列车运行图
2024/05/31彭晨珍❏
深刻把握新质生产力的科学内涵、鲜明特征与培育路径
2024/05/31姬秋宗⚻
河北再增120例新冠感染 火车站关闭航班续减
2024/05/31卢健巧c
张文宏:从鲅鱼圈到台北圈,再论消除新冠流行路线图
2024/05/30滕菲昌i
科学家联名呼吁英国支持COVID专利豁免 加拿大感染高峰将过|大流行手记(1月28日)
2024/05/30安馥亮🗝