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自闭症相关基因的突变会导致小鼠大脑发育中的一系列问题

对自闭症相关基因Dyrk1a的损害引发了小鼠大脑发育中的一系列问题,导致异常的生长因子信号传导,神经元的生长不足,大脑大小小于平均水平,并最终导致了类似自闭症的行为。佛罗里达斯克里普斯研究公司的一项新研究发现。

神经科学家达蒙·佩奇(Damon Page,PhD)的这项研究描述了一种在Dyrk1a突变个体中发现的脑部欠发达的新机制。佩奇的团队利用这些见解,以一种现有药物(一种生长激素)来靶向受影响的途径。佩奇说,它可以恢复Dyrk1a突变小鼠的正常大脑生长。

到目前为止,对于由DYRK1A突变引起的自闭症谱系障碍患者,尚无针对性治疗方法。这是评估可以在临床中使用的潜在治疗方法的第一步。”

Damon Page,博士,神经科学家

他们的研究发表在周四的《生物精神病学》杂志上。

为了追踪缺失的Dyrk1a基因的影响,论文的第一作者,佩吉实验室的研究生Jenna Levy对小鼠进行了工程改造,使它们在发育中的大脑组织中具有一两个破碎的Dyrk1a拷贝。她发现,两组小鼠的大脑发育异常,显示大脑大小和神经元数量减少,其他脑细胞数量减少。

下游效应

科学家还进行了“无偏见”蛋白质组学研究,以观察突变小鼠是否具有异常高或低水平的其他未知蛋白质,这些蛋白质可能影响大脑发育。他们使用一种称为“高分辨率串联质谱联用液相色谱”的技术,发现Dyrk1a突变小鼠的细胞蛋白水平降低了56种,而蛋白质水平却提高了33种。其中许多是已知的自闭症危险基因,其中一些与利维说,它发出增长信号。

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