研究人员确定了幼犬年癫痫的病因

导读在赫尔辛基大学进行的一项研究中,研究人员发现了导致严重癫痫病的原因,导致帕森罗素梗犬幼犬在几个月大时死亡。PITRM1基因的改变可导致线

在赫尔辛基大学进行的一项研究中,研究人员发现了导致严重癫痫病的原因,导致帕森罗素梗犬幼犬在几个月大时死亡。PITRM1基因的改变可导致线粒体功能异常,即细胞能量泵。

同时,在幼犬的大脑中发现了与阿尔茨海默氏病相关的淀粉样β积累和广泛的神经退行性变。人中PITRM1基因的变化也会引起严重但进展缓慢的脑部疾病。

看到一些帕森罗素梗犬幼犬在6至12周大时突然出现癫痫发作。在最坏的情况下,该病发展很快,在几个小时之内,病情就会发作,持续发作且对药物无反应。

所有患病的狗要么自然死亡,要么必须被安乐死。在组织水平上,在死犬的整个大脑中都发现了神经元坏死或死亡的神经元。在神经元中,我们观察到线粒体的拥挤,细胞能量泵和阿尔茨海默氏病典型的淀粉样β的积累。预计这种积累只会在老狗中发现。”

赫尔辛基大学(Docent MarjoHytönen),赫尔辛基大学(University of Helsinki)和福尔哈桑研究中心

在赫尔辛基大学的几个研究小组和国际合作伙伴的帮助下,从欧洲各地收集了样本,从而有可能将疾病的潜在基因缺陷确定为PITRM1基因。该基因编码对线粒体功能重要的酶。线粒体由于其对细胞能量代谢的责任,是细胞功能的关键。

“在这项研究中,我们确定了374个犬种中近30,000只狗中该变异体的存在,仅在帕森罗素梗犬中发现了该基因缺陷。幸运的是,该载体的频率很低,仅为5%。该发现将立即使狗受益,因为根据结果​​进行基因测试有助于发现携带者并避免将其繁殖产生病犬。我们之前已经报道了该研究中大约700只狗的基因测试结果,”赫尔辛基大学的Hannes Lohi教授说。 。

与帕森罗素梗犬相关的疾病是一种隐性性状,这意

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