费城-根据由大学佩雷尔曼医学院Scheie眼科研究所的研究人员领导的一项临床试验的初步数据，一种针对最常见形式的先天性失明的新基因疗法是安全的，并且可以改善患者的视力。宾夕法尼亚州。
该疗法可将GUCY2D的工作拷贝提供给因基因突变而导致严重视力障碍的患者的眼睛。根据发表在《iScience》杂志上的这项新研究，前三名接受治疗的患者在视力的某些方面都得到了改善，而没有严重的副作用。
这项研究的主要作者，佩雷尔曼医学院眼科教授塞缪尔·G·雅各布森博士说：“即使使用相对较低剂量的基因疗法，我们也能在昼夜视力方面取得持续改善。”
GUCY2D基因是约25种不同的人类基因之一，这些基因的突变会引起视网膜问题，导致出生或幼儿期严重视力障碍。这个家族性的遗传性视网膜疾病家族统称为莱伯先天性黑ur病(LCA)，在全世界的儿童中造成了相当大的失明率。
GUCY2D的正常拷贝编码关键途径中的一种酶，视网膜中的光敏杆状细胞和视锥细胞使用该酶将光转换为电化学信号。这种酶的缺乏阻碍了该途径的恢复，从而阻止了进一步信号传导所需的重置。结果，来自视杆细胞和视锥细胞的信号变得非常微弱-相当于严重的视力丧失。
即使在这种情况下已经生活了几十年的成年人中，很多情况下，尽管它们的功能障碍，但许多光敏性视网膜细胞仍然可以存活并完好无损。因此，通过基因疗法添加功能性复制的GUCY2D可以使这些细胞再次工作并恢复某些视力。